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CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO

O Câncer é uma doença com grande influência genética, que surge em consequência de alterações cumulativas no DNA de células normais, que sofrem transformações até se tornarem malignas. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pelos cânceres de mama e ovário hereditários.

O Câncer de Mama é mais comum em mulheres e existem alguns fatores de risco associados ao seu desenvolvimento, como por exemplo: sobrepeso, alterações hormonais e familiares próximos acometidos pela doença, sendo este último de extrema importância.

Finalidade

No exame de sequenciamento dos genes BRCA 1 e BRCA 2 será analisada a existência de alterações nestes genes, que estão relacionados com a predisposição do indivíduo em desenvolver a doença. Também é possível incluir neste exame sequenciamento NGS de todos todos éxons codificantes de BRCA1 e BRCA2 e análise de rearranjos de BRCA1 e BRCA2 (MLPA - Análise do número de cópias). Com isso é possível criar um plano de prevenção para a sua saúde, caso exista algum risco ou desconfiança.

Exames Realizados:

BRCA1 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA2 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA 1 E BRCA 2 – MLPA

O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer de mama e ovário, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes BRCA1 e 2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A metodologia desse exame

consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo + MLPA

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

 

Painel Expandido de Câncer de Mama e Ovário Hereditário - Sequenciamento Completo de 16 Genes

O exame permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

Genes Avaliados: BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53

 

BRCA 1/2 - Câncer de mama e ovários (Judes Ashkenazi)

Há mutações específicas de BRCA1 e BRCA2 associadas a alguns grupos étnicos, como em descendentes de judeus Ashkenazi, onde a incidência de Câncer de Mama é superior à média geral da população.

Benefícios

Prescrição de agentes hidratantes específicos para maior performance de hidratação | Obtenção de pele mais jovem e com maior viço | Maior rapidez no alcance dos resultados

 

Indicações

A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendada para indivíduos com suspeita clínica de Câncer de Mama e Ovário hereditários.

Quando existem 3 ou mais casos na família, as chances de ocorrer um caso de Câncer aumentam.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

40 dias úteis

grávida

FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE

O exame que avalia o hormônio Anti-Mulleriano é utilizado como marcador da qualidade e quantidade da reserva ovariana.

Com o passar dos anos, o número e a qualidade dos óvulos produzidos caem. Com isso, mulheres com idade mais avançada tendem a encontrar mais dificuldades para engravidar. Hoje, há um consenso entre médicos especialistas que a idade ideal para engravidar seria entre 20 e 35 anos de idade. Contudo, cada caso deve ser sempre analisado de forma individualizada, pois cada mulher tem o seu relógio biológico. O hormônio Anti-Mulleriano além de ser um marcador para reserva ovariana, alerta a proximidade da menopausa e é utilizado para o médico determina a dose de medicação adequada para o tratamento de infertilidade feminina.

Indicações

O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia recomenda que as mulheres com FOP ou um nível elevado de hormônio folículo-estimulante (FSH) antes da idade de 40 anos, sem causa conhecida, sejam testadas quanto a presença da pré-mutação no gene FMR1. O teste molecular para diagnóstico falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FXPOI), capaz de detectar a presença da pré-mutação no gene FMR1, é recomendado para mulheres com suspeita clínica de FOP.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

30 dias úteis

Mãozinha

Cariótipo de Material de Abortamento com Bandeamento G

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.

Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos). Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos.

As alterações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Exames Realizados:

Cariótipo de Sangue Periférico com Bandeamento G

O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G.

Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo, casais com abortamentos espontâneos recorrentes e infertilidade.

 

Cariótipo de Sangue Periférico (50 células) com Bandeamento G

O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G. Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo em casos de suspeita de Mosaicismo, ou seja, quando há 2 ou mais linhagens celulares.

 

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

20 dias úteis

Infant Examinando pediatra

PRÉ-NATAL

Exames Realizados

NIPT – Pesquisa de Trissomias Fetais

O Teste Pré-Natal não invasivo é um exame realizado através de uma simples amostra de sangue da mãe, que avalia o risco de doenças cromossômicas, como a Síndrome de Down, além de incluir uma análise opcional da sexagem fetal. Ele determina o risco

das trissomias fetais comuns ao medir a quantidade relativa de cromossomos no sangue materno.

Finalidade

O exame determina:

* Zigosidade

Ainda que a coroniocidade possa ser detectada com confiança e de forma precoce na gravidez, estudos mostram que até 19% das gestações monocoriônicas são incorretamente classificadas como dicoriônicas. Saber que uma gestação é dizigótica reduz a preocupação com a Síndrome de Transfusão Feto-Fetal.

* Fração fetal individual para gêmeos dizigóticos.

Resultados individualizados para cada gêmeo.

* Sexo fetal para cada gêmeo

Assim como na fração fetal há também a separação dessa informação por gemelar.

* Gravidez gemelar monozigótica

Com sensibilidade e especifícidade maior que 99,9% a partir da décima semana.

Indicações

Durante a gravidez, anormalidades cromossômicas podem surgir no desenvolvimento bebê como resultado de formação incorreta de óvulos ou esperma, ou durante os primeiros estágios do desenvolvimento do bebê. Essas anormalidades cromossômicas podem afetar significativamente a saúde e o bem-estar de um bebê e é importante que se identifique quaisquer anormalidades o mais cedo possível. Esse teste tria as seguintes anormalidades: Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Jacobs (XYY), Síndrome do triplo X (XXX), Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat. O teste pode ser realizado a partir de 10 semanas de gestação e é não invasivo, não tendo riscos para o bebê e nem para a mãe. É necessária apenas uma amostra de sangue da gestante. O teste também é adequado para gestação de gêmeos

Tipo de Amostra

Tubo Específico

Prazo para a entrega dos resultados

20 dias úteis

no Trabalho

SEXAGEM FETAL

Indicações

O procedimento é não invasivo e por este motivo não apresenta nenhum risco para o feto. O exame é realizado por biologia molecular e através de uma amostra de sangue da mãe, fazemos a identificação do sexo do bebê. Desde o momento que a mulher fica grávida, existem células do feto circulando em sua corrente sanguínea. O exame de sexagem fetal consiste na análise laboratorial do cromossomo Y no sangue materno e pode ser realizado a partir de 8 semanas de gestação.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

10 dias úteis

DNA

SCREENING DE PORTADORES DE ALELOS RECESSIVOS 

A Triagem de Portadores de alelos recessivos permite identificar se o casal é portador de alelos alterados que causam doenças genéticas com padrão de herança recessiva.

Essas doenças incluem as principais condições hereditárias conhecidas que afetam crianças. Na maioria dos casos, os casais só sabem que são portadores de alelos alterados quando têm um filho afetado pela doença. Com o nosso exame preventivo, os casais saberão o risco genético de gerar uma criança afetada por doenças recessivas antes mesmo da gravidez.

Genes Avaliados

Realizamos sequenciamento do exoma completo (versus x hotspot) de 106 genes vinculados a 171 condições.

Benefícios

Com resultados que apresentem alelos recessivos, o paciente pode (1) Procurar um especialista, (2) Procurar Diagnóstico Genético/Triagem Pré-Implementação, (3) Optar por Fertilização in-vitro (FIV) ou (4) Fazer outros planos (adoção, etc.).

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

15 dias úteis