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CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO

O Câncer é uma doença com grande influência genética, que surge em consequência de alterações cumulativas no DNA de células normais, que sofrem transformações até se tornarem malignas. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pelos cânceres de mama e ovário hereditários.

O Câncer de Mama é mais comum em mulheres e existem alguns fatores de risco associados ao seu desenvolvimento, como por exemplo: sobrepeso, alterações hormonais e familiares próximos acometidos pela doença, sendo este último de extrema importância.

Finalidade

No exame de sequenciamento dos genes BRCA 1 e BRCA 2 será analisada a existência de alterações nestes genes, que estão relacionados com a predisposição do indivíduo em desenvolver a doença. Também é possível incluir neste exame sequenciamento NGS de todos todos éxons codificantes de BRCA1 e BRCA2 e análise de rearranjos de BRCA1 e BRCA2 (MLPA - Análise do número de cópias). Com isso é possível criar um plano de prevenção para a sua saúde, caso exista algum risco ou desconfiança.

Exames Realizados:

BRCA1 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA2 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA 1 E BRCA 2 – MLPA

O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer de mama e ovário, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes BRCA1 e 2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A metodologia desse exame

consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo + MLPA

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

 

Painel Expandido de Câncer de Mama e Ovário Hereditário - Sequenciamento Completo de 16 Genes

O exame permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

Genes Avaliados: BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53

 

BRCA 1/2 - Câncer de mama e ovários (Judes Ashkenazi)

Há mutações específicas de BRCA1 e BRCA2 associadas a alguns grupos étnicos, como em descendentes de judeus Ashkenazi, onde a incidência de Câncer de Mama é superior à média geral da população.

Benefícios

Prescrição de agentes hidratantes específicos para maior performance de hidratação | Obtenção de pele mais jovem e com maior viço | Maior rapidez no alcance dos resultados

 

Indicações

A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendada para indivíduos com suspeita clínica de Câncer de Mama e Ovário hereditários.

Quando existem 3 ou mais casos na família, as chances de ocorrer um caso de Câncer aumentam.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

40 dias úteis

Medicamento de Prescrição

FARMACOGENÉTICA DO TAMOXIFENO

A escolha do melhor medicamento deve ser baseada em características genéticas do paciente que influenciam a resposta aos remédios e a capacidade de suportar efeitos colaterais. Um olhar genético sobre o paciente tornou-se hoje, quase uma obrigação

para garantir o seu bem estar e sua recuperação. O Tamoxifeno é talvez o alvo mais atraente para a farmacogenômica do câncer de mama.

O Tamoxifeno ainda é a terapia hormonal com o efeito mais marcante sobre a sobrevida dos pacientes com câncer de mama hormônio-dependente (tumores cujo crescimento depende de estímulo hormonal), reduzindo o risco anual de recorrência em 39% depois de cinco anos de tratamento.O Tamoxifeno é um modulador seletivo de receptor de estrogênio que inibe os efeitos do estrogênio endógeno, provavelmente pela ligação com seus receptores. Age como um anteparo, como se fosse um escudo, e reduz, assim, o tamanho do tumor.

Finalidade:

O exame irá detectar se a presença de determinadas variações genéticas irá resultar em:

1. Metabolizador Lento

• Não produz a forma ativa da enzima. Há perda significativa da eficácia terapêutica.

2. Metabolizador Intermediário

• Produção reduzida das enzimas com atividade normal – prevê-se uma menor quantidade de fármaco ativo.

3. Metabolizador Normal

• Produz a forma ativa da enzima. Na ausência de inibidores da CYP2D6 a resposta ao tratamento corresponde ao esperado.

Genes Avaliados:

CYP2D6*10 PRO34SER (C>T) RS1065852 | CYP2D6*3 DEL2637A RS4986774 | CYP2D6*4 (1934G>A) RS3892097

CYP2D6*5 DELEÇÃO | CYP2D6*6 DEL1795T RS5030655 | CYP3A4*1B (-392A>G) RS2740574 | CYP2C9*3 ILE359LEU (1075A>C) RS1057910 | RE XBAI (-351A>G) RS9340799 | RE PVUII (-397T>C) RS2234693 | PROTROMBINA/FATOR II (20210G>A) RS1799963 | FATOR V LEIDEN ARG506GLN (1691G>A) RS6025 | MTHFR ALA222VAL (677C>T) RS1801133

Indicações

Farmacogenética ao Tamoxifeno

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

10 dias úteis

grávida

FALÊNCIA OVARIANA PRECOCE

O exame que avalia o hormônio Anti-Mulleriano é utilizado como marcador da qualidade e quantidade da reserva ovariana.

Com o passar dos anos, o número e a qualidade dos óvulos produzidos caem. Com isso, mulheres com idade mais avançada tendem a encontrar mais dificuldades para engravidar. Hoje, há um consenso entre médicos especialistas que a idade ideal para engravidar seria entre 20 e 35 anos de idade. Contudo, cada caso deve ser sempre analisado de forma individualizada, pois cada mulher tem o seu relógio biológico. O hormônio Anti-Mulleriano além de ser um marcador para reserva ovariana, alerta a proximidade da menopausa e é utilizado para o médico determina a dose de medicação adequada para o tratamento de infertilidade feminina.

Indicações

O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia recomenda que as mulheres com FOP ou um nível elevado de hormônio folículo-estimulante (FSH) antes da idade de 40 anos, sem causa conhecida, sejam testadas quanto a presença da pré-mutação no gene FMR1. O teste molecular para diagnóstico falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FXPOI), capaz de detectar a presença da pré-mutação no gene FMR1, é recomendado para mulheres com suspeita clínica de FOP.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

30 dias úteis

Mãozinha

Cariótipo de Material de Abortamento com Bandeamento G

Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula.

Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos). Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções específicas nas células dos seres vivos.

As alterações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Exames Realizados:

Cariótipo de Sangue Periférico com Bandeamento G

O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G.

Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo, casais com abortamentos espontâneos recorrentes e infertilidade.

 

Cariótipo de Sangue Periférico (50 células) com Bandeamento G

O estudo do cariótipo realizado no sangue periférico com bandamento G. Indicações clínicas: Deficiência intelectual, suspeita de síndromes, baixa estatura e/ou amenorreia primária, atraso de desenvolvimento, recém-nascidos com genitália ambígua, anomalias cromossômicas, malformações congênitas, determinação do sexo em casos de suspeita de Mosaicismo, ou seja, quando há 2 ou mais linhagens celulares.

 

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

20 dias úteis

Infant Examinando pediatra

PRÉ-NATAL

Exames Realizados

NIPT – Pesquisa de Trissomias Fetais

O Teste Pré-Natal não invasivo é um exame realizado através de uma simples amostra de sangue da mãe, que avalia o risco de doenças cromossômicas, como a Síndrome de Down, além de incluir uma análise opcional da sexagem fetal. Ele determina o risco

das trissomias fetais comuns ao medir a quantidade relativa de cromossomos no sangue materno.

Finalidade

O exame determina:

* Zigosidade

Ainda que a coroniocidade possa ser detectada com confiança e de forma precoce na gravidez, estudos mostram que até 19% das gestações monocoriônicas são incorretamente classificadas como dicoriônicas. Saber que uma gestação é dizigótica reduz a preocupação com a Síndrome de Transfusão Feto-Fetal.

* Fração fetal individual para gêmeos dizigóticos.

Resultados individualizados para cada gêmeo.

* Sexo fetal para cada gêmeo

Assim como na fração fetal há também a separação dessa informação por gemelar.

* Gravidez gemelar monozigótica

Com sensibilidade e especifícidade maior que 99,9% a partir da décima semana.

Indicações

Durante a gravidez, anormalidades cromossômicas podem surgir no desenvolvimento bebê como resultado de formação incorreta de óvulos ou esperma, ou durante os primeiros estágios do desenvolvimento do bebê. Essas anormalidades cromossômicas podem afetar significativamente a saúde e o bem-estar de um bebê e é importante que se identifique quaisquer anormalidades o mais cedo possível. Esse teste tria as seguintes anormalidades: Trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down), Trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards), Trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome de Jacobs (XYY), Síndrome do triplo X (XXX), Painel de Microdeleções: Síndromes de DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, deleção 1p36, Wolf-Hirschhorn e Cri-du-chat. O teste pode ser realizado a partir de 10 semanas de gestação e é não invasivo, não tendo riscos para o bebê e nem para a mãe. É necessária apenas uma amostra de sangue da gestante. O teste também é adequado para gestação de gêmeos

Tipo de Amostra

Tubo Específico

Prazo para a entrega dos resultados

20 dias úteis

no Trabalho

SEXAGEM FETAL

Indicações

O procedimento é não invasivo e por este motivo não apresenta nenhum risco para o feto. O exame é realizado por biologia molecular e através de uma amostra de sangue da mãe, fazemos a identificação do sexo do bebê. Desde o momento que a mulher fica grávida, existem células do feto circulando em sua corrente sanguínea. O exame de sexagem fetal consiste na análise laboratorial do cromossomo Y no sangue materno e pode ser realizado a partir de 8 semanas de gestação.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

10 dias úteis

DNA

SCREENING DE PORTADORES DE ALELOS RECESSIVOS 

A Triagem de Portadores de alelos recessivos permite identificar se o casal é portador de alelos alterados que causam doenças genéticas com padrão de herança recessiva.

Essas doenças incluem as principais condições hereditárias conhecidas que afetam crianças. Na maioria dos casos, os casais só sabem que são portadores de alelos alterados quando têm um filho afetado pela doença. Com o nosso exame preventivo, os casais saberão o risco genético de gerar uma criança afetada por doenças recessivas antes mesmo da gravidez.

Genes Avaliados

Realizamos sequenciamento do exoma completo (versus x hotspot) de 106 genes vinculados a 171 condições.

Benefícios

Com resultados que apresentem alelos recessivos, o paciente pode (1) Procurar um especialista, (2) Procurar Diagnóstico Genético/Triagem Pré-Implementação, (3) Optar por Fertilização in-vitro (FIV) ou (4) Fazer outros planos (adoção, etc.).

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

15 dias úteis

Menina com cinza Camiseta

Síndrome do X Frágil - Pesquisa de Expansão de Trinucleotídeos

A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética que causa deficiência intelectual. A SXF é causada por alterações no gene FMR1, localizado no cromossomo X. Na porção 5’UTR do FMR1 existe uma região de repetições de trinucleotídeos CGG. Em pessoas normais o número de repetições CGG varia de 6 a 55. Nos afetados pela SXF o número de repetições CGG é superior a 200, sendo denominada de mutação completa. Portadores do alelo pré-mutado não manifestam a SXF, mas apresentam risco aumentado de desenvolverem duas doenças associadas ao FMR1: a síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil e a falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FOP). A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FTXAS) é uma doença neurodegenerativa que causa tremor de intenção e ataxia de marcha em seus portadores.

A doença afeta 45% dos homens acima dos 50 anos de idade portadores de pré-mutação do gene FMR1. Mulheres também são afetadas pela doença, mas a prevalência é menor entre as pré-mutadas (8%-16,5%). A FOP é uma doença caracterizada pela falência gonadal antes dos 40 anos de idade. Cerca de 20% das mulheres portadoras da pré-mutação no gene FMR1 apresentam falência ovariana precoce.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mulher no peitoril da janela

DOENÇAS INFECCIOSAS

Exames Realizados

Chlamidia Trachomatis / Neisseria Gonorrhoeae

Determinar a presença simultânea de 14 sorotipos de Chlamydia trachomatis e 44 variantes de Neisseria Gonorrhoeae

Tipo de Amostra

Escovado endocervical / Escovado uretral / Secreção ocular / Urina 1º jato – 5mL / Sêmen – 1mL

Prazo para a entrega dos resultados

3 dias úteis

 

HPV - Papiloma Vírus Humano (PCR REAL TIME RFLP)

HPV - RFLP em Sêmen

HPV Captura Híbrida (Alto e Baixo Risco)

A detecção precoce do HPV é muito importante na prevenção das neoplasias associadas a esse vírus e decisão de instituição terapêutica.

Tipo de Amostra

Secreção / Raspado de colo uterino, cervical, vaginal, uretral e glande peniana / Raspado de lesão específica.

Prazo para a entrega dos resultados

4 dias úteis

 

Mycoplasma Hominis / Ureaplasma Urealyticum - Qualitativo, PC

Determinar a presença simultânea de Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum

Tipo de Amostra

Escovado do colo uterino, cervical, vaginal, uretral / Urina 1º jato – 5mL / Sêmen – 1mL

Prazo para a entrega dos resultados

5 dias úteis

 

Painel de infecciosas (CT, NG, MYC, URE, HERPES 1/2)

Esse painel detecta patógenos importantes causadores de doenças do trato genital em homens e mulheres. Os patógenos são Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae (responsável pela gonorreia), Mycoplasma hominis e Ureaplasma urealyticum (causadores de uretrite e cistite), Herpes vírus 1 e 2.

Tipo de Amostra

Escovados de trato genitor inferior em coletor universal (o volume de conservante pertinente ao frasco) e urina (5mL)

Prazo para a entrega dos resultados

7 dias úteis

 
Mulher & Doctor

TROMBOSE

A trombose é uma alteração vascular causada pela formação de um coágulo (trombo) dentro de um vaso sanguíneo (veia ou artéria), impedindo ou interrompendo o fluxo de sangue. Esses trombos podem obstruir a circulação no local ou, na pior hipótese, atingir os pulmões, bloqueando a oxigenação do sangue (embolia pulmonar).

O uso de algumas pílulas anticoncepcionais modernas e tratamentos hormonais, atreladas a fatores genéticos, podem estar associadas a casos de trombose venosa profunda, infarto do miocárdio e acidente vascular encefálico. Outros fatores externos podem desencadear o aparecimento de trombos tais como cirurgias ou ferimentos graves, tabagismo. Doenças como câncer e obesidade também aumentam a probabilidade da doença se manifestar.

Exames Realizados

Fator V de Leiden (Mutação G1691A) – PCR

Finalidade

Investigar a presença de uma variante no gene do fator V que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.

- Saibam como se prevenir da Trombose Venosa ou Arterial.

- Façam uso de anticoncepcionais orais;

- Façam uso de reposição hormonal na menopausa;

- Sofreram abortos de repetição;

- Possuem histórico familiar de trombose venosa;

- Histórico de infarto do miocárdio;

- Acidente vascular encefálico (AVC), conhecido como derrame cerebral;

 

 

Mutações C677T e A1298C - PCR - (METILENOTETRAHIDROFOLATO)

Finalidade

Investigar a presença dos polimorfismos C677T e A1298C no gene da metilenotetrahidrofolatoredutase que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.

 

 

Mutação G20210A - PCR - (PROTROMBINA)

Finalidade

Investigar a presença de uma variante no gene da protrombina que está associada ao risco aumentado de desenvolvimento de trombose.

 

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

5 dias úteis

 
Nas escalas

Perfil de Obesidade Pós-Gestacional

O teste genético para Obesidade Pós-Gestacional avalia o gene GNB3 e seus polimorfismos (GNB3 G protein subunit beta 3).

O gene GNB3 (GNB3 G protein subunit beta 3) codifica a subunidade GB3 da proteína G. As proteínas G são componentes essenciais de todas as células do nosso corpo, pois são responsáveis pelas transduções de sinais celulares.

Finalidade

Trata-se de um teste preditivo de Medicina Personalizada, Individualizada e de Precisão que identifica a presença do polimorfismo 825T do gene GNB3.

A identificação dessa variante em indivíduos com risco de obesidade e hipertensão permite a implantação precoce de uma dieta equilibrada e atividades físicas regulares, reduzindo assim o risco do desenvolvimento de inúmeras patologias como doenças cardiovasculares, lipidemias e diabetes tipo 2.

Benefícios

A importante associação do genótipo 825TT com aumento de peso durante e após a gestação e a relação desse genótipo com baixo peso ao nascimento, mostra a importância do teste para mulheres que planejam engravidar ou que estejam no período da gestação. A genotipagem GNB3 também permite identificar indivíduos que melhor respondam à sibutramina.

Tipo de Amostra

Saliva

Prazo para a entrega dos resultados

20 dias úteis

 
Pélvica X-Ray

PAINEL OSTÓN

A osteoporose é uma doença silenciosa, caracterizada pela fraqueza dos ossos que, na maior parte das vezes, só é diagnosticada após a ocorrência de sintomas como fraturas. Esta doença nos ossos, ainda não tem cura, mas seu tratamento pode melhorar a qualidade de vida do indivíduo diminuindo o risco de fraturas e de doenças associadas.

Finalidade

O Painel de Saúde Óssea avalia a presença de variantes genéticas que predispõem ao risco de osteoporose e variantes genéticas associadas a estratégias nutricionais que podem ajudar a manter os ossos com a densidade mineral adequada.

- Análise de 12 genes e 15 variantes genéticas de predisposição à Osteoporose;

- Análise de 4 genes e 7 variantes genéticas para intervenção nutricional personalizada;

 

 

 

Benefícios

Conhecer o seu próprio perfil genético proporciona a possibilidade de uma abordagem personalizada para manter a densidade mineral óssea ideal, visando reduzir o risco de lesões, dores e desconfortos ocasionados pela perda progressiva de massa óssea.

Tipo de Amostra

Saliva

Prazo para a entrega dos resultados

20 dias úteis