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CÂNCER DE MAMA E OVÁRIO

O Câncer é uma doença com grande influência genética, que surge em consequência de alterações cumulativas no DNA de células normais, que sofrem transformações até se tornarem malignas. As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis pelos cânceres de mama e ovário hereditários.

O Câncer de Mama é mais comum em mulheres e existem alguns fatores de risco associados ao seu desenvolvimento, como por exemplo: sobrepeso, alterações hormonais e familiares próximos acometidos pela doença, sendo este último de extrema importância.

Finalidade

No exame de sequenciamento dos genes BRCA 1 e BRCA 2 será analisada a existência de alterações nestes genes, que estão relacionados com a predisposição do indivíduo em desenvolver a doença. Também é possível incluir neste exame sequenciamento NGS de todos todos éxons codificantes de BRCA1 e BRCA2 e análise de rearranjos de BRCA1 e BRCA2 (MLPA - Análise do número de cópias). Com isso é possível criar um plano de prevenção para a sua saúde, caso exista algum risco ou desconfiança.

Exames Realizados:

BRCA1 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA2 - Mutação especifica

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene BRCA2, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

 

BRCA 1 E BRCA 2 – MLPA

O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer de mama e ovário, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes BRCA1 e 2. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações nos genes BRCA1 e BRCA2. A metodologia desse exame

consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

 

BRCA1 E BRCA2 - Sequenciamento Completo + MLPA

O exame de sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2 é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alterações são detectados na maioria dos pacientes portadores de alterações no BRCA1 e BRCA2. Deleções e duplicações maiores do que 1 Kb, detectáveis no exame de MLPA, correspondem a aproximadamente 10% das mutações patogênicas nesses genes, embora essa proporção varie de acordo com a população. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos genes BRCA1 e BRCA2, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS), e detecção de deleções e duplicações pela técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).

 

Painel Expandido de Câncer de Mama e Ovário Hereditário - Sequenciamento Completo de 16 Genes

O exame permite avaliar variantes nos principais genes que predispõem ao desenvolvimento de câncer hereditário. Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 16 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

Genes Avaliados: BRCA1, BRCA2, BRIP1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D, STK11, ATM, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, TP53

 

BRCA 1/2 - Câncer de mama e ovários (Judes Ashkenazi)

Há mutações específicas de BRCA1 e BRCA2 associadas a alguns grupos étnicos, como em descendentes de judeus Ashkenazi, onde a incidência de Câncer de Mama é superior à média geral da população.

Benefícios

Prescrição de agentes hidratantes específicos para maior performance de hidratação | Obtenção de pele mais jovem e com maior viço | Maior rapidez no alcance dos resultados

 

Indicações

A análise genética dos genes BRCA1 e BRCA2 é recomendada para indivíduos com suspeita clínica de Câncer de Mama e Ovário hereditários.

Quando existem 3 ou mais casos na família, as chances de ocorrer um caso de Câncer aumentam.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

40 dias úteis

Medicamento de Prescrição

FARMACOGENÉTICA DO TAMOXIFENO

A escolha do melhor medicamento deve ser baseada em características genéticas do paciente que influenciam a resposta aos remédios e a capacidade de suportar efeitos colaterais. Um olhar genético sobre o paciente tornou-se hoje, quase uma obrigação

para garantir o seu bem estar e sua recuperação. O Tamoxifeno é talvez o alvo mais atraente para a farmacogenômica do câncer de mama.

O Tamoxifeno ainda é a terapia hormonal com o efeito mais marcante sobre a sobrevida dos pacientes com câncer de mama hormônio-dependente (tumores cujo crescimento depende de estímulo hormonal), reduzindo o risco anual de recorrência em 39% depois de cinco anos de tratamento.O Tamoxifeno é um modulador seletivo de receptor de estrogênio que inibe os efeitos do estrogênio endógeno, provavelmente pela ligação com seus receptores. Age como um anteparo, como se fosse um escudo, e reduz, assim, o tamanho do tumor.

Finalidade:

O exame irá detectar se a presença de determinadas variações genéticas irá resultar em:

1. Metabolizador Lento

• Não produz a forma ativa da enzima. Há perda significativa da eficácia terapêutica.

2. Metabolizador Intermediário

• Produção reduzida das enzimas com atividade normal – prevê-se uma menor quantidade de fármaco ativo.

3. Metabolizador Normal

• Produz a forma ativa da enzima. Na ausência de inibidores da CYP2D6 a resposta ao tratamento corresponde ao esperado.

Genes Avaliados:

CYP2D6*10 PRO34SER (C>T) RS1065852 | CYP2D6*3 DEL2637A RS4986774 | CYP2D6*4 (1934G>A) RS3892097

CYP2D6*5 DELEÇÃO | CYP2D6*6 DEL1795T RS5030655 | CYP3A4*1B (-392A>G) RS2740574 | CYP2C9*3 ILE359LEU (1075A>C) RS1057910 | RE XBAI (-351A>G) RS9340799 | RE PVUII (-397T>C) RS2234693 | PROTROMBINA/FATOR II (20210G>A) RS1799963 | FATOR V LEIDEN ARG506GLN (1691G>A) RS6025 | MTHFR ALA222VAL (677C>T) RS1801133

Indicações

Farmacogenética ao Tamoxifeno

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

10 dias úteis

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Painel de Câncer Gastrico - intestinal hereditário

O câncer gástrico é uma das neoplasias mais frequentes no mundo. Embora a maioria dos casos da doença seja esporádica, há uma forma hereditária: o câncer gástrico difuso hereditário (CGDH). Variantes patogênicas no gene CDH1 (cadherin 1), localizado no cromossomo 16 (16q22.1), causam câncer gástrico familiar. O gene contém 16 exons e nele já foram descritas 100 mutações associadas à doença.

Exames Realizados

Pesquisa de Mutação Específica no Gene CDH1

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene CDH1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

25 dias úteis

 

GENE CDH1 - MLPA (câncer gástrico difuso hereditário)

O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene CDH1 é recomendado para pacientes com suspeita clínica de câncer gástrico difuso hereditário (CGDH), nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene explicam 4% dos casos da doença. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene CDH1. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

35 dias úteis

 

GENE CDH1 - Sequenciamento (câncer gástrico difuso hereditário)

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene CDH1, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

40 dias úteis

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PAINEL DE CÂNCER HEREDITÁRIO

Já foram descritos mais de 50 tipos de câncer hereditário. Casos de câncer hereditário são diagnosticados pelo histórico familiar e pelo teste genético molecular capaz de detectar mutações nos genes previamente associados às doenças. Essa análise é importante para estabelecer diagnóstico, determinar prognóstico e selecionar o melhor tratamento para pacientes, assim como avaliar riscos para outros membros da família de afetados. Na maioria dos casos a doença tem padrão de herança autossômico dominante no qual há risco de 50% de filhos herdarem a variante patogênica.

Exames Realizados

Sequenciamento Completo de 38 genes (NGS)

Esse exame permite avaliar variantes nos principais genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 38 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

50 dias úteis

Painel de Câncer Hereditário – Sequenciamento Completo de 94 genes (NGS)

Esse exame permite avaliar variantes em diversos genes que causam câncer hereditário. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos 94 genes do painel, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS). Esse exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp).bp).

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

80 dias úteis

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Polipose Adenomatosa Familiar – Sequenciamento dos Genes APC, MUTYH

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença genética hereditária caracterizada pela presença de numerosos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. Mutações no gene APC (Adenomatous polyposis coli gene), localizado no cromossomo 5, causam a maioria dos casos de PAF. Mutações nesse gene são responsáveis por 1% dos casos de câncer colorretal. Variantes patogênicas bialélicas no gene MUTYH, localizado no braço curto do cromossomo 1 (1p34.1), também causam a doença. Em 43-100% dos casos as variantes patogênicas no MUTYH estão associadas ao desenvolvimento câncer colorretal. Embora as variantes possam ser detectadas em qualquer um dos 16 exons do gene, as variantes c.536A>G (p.Tyr179Cys) e c.1187G>A (p.Gly396Asp) localizadas nos exons 7 e 13, respectivamente, são detectadas em 1%-2% da população mundial.

Indicação

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de polipose adenomatosa familiar (PAF). O exame é capaz de detectar variantes genéticas na região codificadora e sítios de splicing dos genes APC e MUTYH que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). Esses tipos de alteraçõe são detectadas em 90% dos afetados pela polipose adenomatosa familiar. A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras dos gene APC e MUTYH, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS).

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

40 dias úteis

Doutor com arquivos

Câncer Colorretal - Genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - MLP

O câncer de colorretal abrange tumores que acometem um segmento do intestino grosso (cólon) e o reto. É um câncer tratável e, na maioria dos casos, há grande chance de cura quando identificado de forma precoce, sendo que a presença de pólipos na extensão do intestino grosso podem ser os primeiros sinais de iniciação e progressão da doença em casos confirmados de lesões malignas. Segundo o INCA (Instituto Nacional de Câncer ) , a incidência de câncer de colorretal em 2016, foi de 34.280 novos casos.

Indicação

O exame de pesquisa de deleções e duplicações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM é recomendado para pacientes com suspeita clínica câncer colorretal hereditário não poliposo (HNPCC), também denominado síndrome de Lynch, nos quais o exame de sequenciamento desses genes não identificou variantes patogênicas. Grandes deleções correspondem a aproximadamente 20%, 5% e 20% das alterações patogênicas previamente descritas, respectivamente, nos genes MSH2, MLH1 e PMS2. Deleções no gene EPCAM, detectados em 1 a 3% dos pacientes com a doença, resultam no silenciamento do gene MSH2 devido a hipermetilação do DNA. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora dos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo dos genes do painel. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

35 dias úteis

Doutor com Mamografia

Síndrome de Li-Fraumeni – Gene TP53

O TP53 faz parte do grupo de genes conhecidos como supressores de tumor porque mutações que inativam esses genes contribuem para o processo tumoral. Variantes patogênicas no gene TP53 predispõem a vários tipos de tumores e causam da síndrome de Li-Fraumeni (LFS). A LFS é uma síndrome com padrão de herença autossômico dominante caracterizada por casos múltiplos de tumores primários de início precoce, que incluem sarcomas ósseos e de tecidos moles, câncer de tórax, câncer cerebral, leucemia e tumores adrenocorticais infantis.

Exames Realizados

Gene TP53 – MLPA

O exame de pesquisa de deleções e duplicações no gene TP53 é recomendado para pacientes com suspeita clínica síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou vários outros tipos de câncer hereditário, nos quais o exame de sequenciamento do gene não identificou variantes patogênicas. Deleções/duplicações parciais ou completas do gene TP53 explicam 1% dos casos. Nesse exame é utilizada a técnica de MLPA, que permite detectar alterações de número de cópias de DNA na região codificadora do gene. O kit de MLPA contém sondas de DNA que mapeiam ao longo do gene TP53. Os fragmentos amplificados por PCR em multiplex são separados por eletroforese capilar.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

35 dias úteis

Gene TP53 - Mutação Pontual

Esse exame é indicado apenas para pacientes com histórico familiar de mutação patogênica ou provavelmente patogênica no gene TP53, ou como teste confirmatório de mutação identificada por outra metodologia. A metodologia desse exame consiste na amplificação por PCR da região genômica da mutação, seguida de sequenciamento bidirecional pela metodologia de Sanger e eletroforese em capilar.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

15 dias úteis

Gene TP53 - Sequenciamento Completo

Exame recomendado para pacientes com suspeita clínica de síndrome de Li-Fraumeni (LFS) ou outros tipos de câncer hereditário. O exame é capaz de detectar variantes

genéticas na região codificadora e sítios de splicing do gene TP53 que resultam na alteração da sequência de nucleotídeos: substituições (troca de uma única base) e indels (inserções ou deleções <1Kbp). A metodologia desse exame consiste na amplificação das regiões codificadoras e regiões intrônicas flanqueadoras do gene TP53, seguida de sequenciamento de nova geração (NGS) ou Sequenciamento Sanger.

Tipo de Amostra

Sangue

Prazo para a entrega dos resultados

40 dias úteis