A S’AGAPO Genética oferece o teste molecular para diagnóstico e análise de risco para a Falência ovariana precoce associada ao X Frágil (FXPOI). O mesmo exame também é utilizado para diagnóstico da Síndrome do X Frágil SXF) e análise de risco da Síndrome de tremor e ataxia associada ao X Frágil (FXTAS). Em nosso exame utilizamos a técnica triplet-primed polymerase chain action (TP-PCR) seguida da separação de fragmentos por eletroforese capilar para determinar precisamente o número de cópias da trinucleotídeos CGG na região não traduzida do FMR1. Essa técnica permite identicar com alta sensibilidade a presença da pré-mutação e da mutação completa em homens e mulheres de qualquer idade. Ao contrário da maioria dos testes disponíveis no mercado, nosso teste consegue avaliar mulheres heterozigotas, permitindo determinar o número de cópias da trinucleotídeos CGG nos dois cromossomos X. Também oferecemos o serviço de aconselhamento genético para melhor orientar médicos e pacientes na compreensão dos resultados e análise de risco. Este exame faz parte do Rol de Procedimentos da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) através da Resolução Normativa (RN) 167 da ANS.

 

- Recomendação do TESTE -

O Colégio Americano de Obstetrícia e Ginecologia recomda que as mulheres com FOP ou um nível elevado de hormônio folículo-estimulante (FSH) antes da idade de 40 anos, sem causa conhecida, sejam testadas quanto a presença  da pré-mutação no gene FMR1.

 

Falência Ovariana Precoce - Doenças relacionadas ao GENE FMR1

R$ 2.000,00Preço
  • Falência Ovariana Precoce Associada à Síndrome do X Frágil

    A Falência ovariana precoce (FOP) é uma doença caracterizada pela falência gonadal antes dos 40 anos de idade. A doença afeta 0,4% e 1%, respectivamente, das mulheres na faixa dos 35 e 40 anos. A maioria dos casos da doença é esporádica (paciente sem histórico familiar), porém em cerca de 5% dos casos observa-se recorência familial ilustrando a importância da contribuição genética na patologia da FOP.

     

    A Pré-Mutação no GENE FMR1 pode causar Falência Ovariana Precoce Associada ao X Frágil (FXPOI)

    Entre os genes que reconhecidamente causam FOP está o FMR1, o mesmo gene responsável pela síndrome do X Frágil. Alterações no gene FMR1 são responsáveis por 4-6% dos casos de falência ovariana precoce (FOP). Na porção 5' não traduzida (5' UTR) do gene FMR1 está localizada uma região de repetições de trinucleotídeos CGG (citosina-guaninaguanina). E pessoas normais o número de repetições CGG varia de 6 a 40. Nos afetados pela síndrome do X Frágil o número de repetições CGG é superior a 200, sendo denominada de mutação completa. A faixa intermediária de 55 a 200 repetições é denominada de pré-mutação. Apesar de não serem afetadas pela Síndrome do X Frágil, cerca de 20% das mulheres portadoras da pré-mutação apresentam falência ovariana precoce.

     

    Síndrome de Ataxia/Tremor Associados ao X Frágil 9FTXAS)

    Portadoras da pré-mutação tem risco de desenvolverem outra doença associada ao FMR1: a síndrome de tremor e ataxia associada ao X Frágil (FTXAS). A FTXAS é uma grave doença neurodegenerativa, de manifestação a partir dos 50 anos de idade que causa tremor de intenção e ataxia de marcha em seus portadores. A doença afeta predominante homens, sendo que 45% dos pré-mutados manifestam sinais da doença. Embora mulheres também possam ser afetadas, a frequência da doença é menor entre as pré-mutadas: 8 a 16,5%.

     

    As mulheres Portadoras da Pré-Mutação podem ter Síndrome do X Frágil

    Mulheres portadoras da pré-mutação podem ter filhos e filhas com Síndrome do X Frágil (SXF). Essa síndrome é uma doença genética que causa deficiência intelectual em pessoas portadoras da mutação completa do FMR1. A SXF apresenta padrão de herança dominante ligado ao X. Mulheres portadoras da pré-mutação podem ter filho(a)s portadore(a)s da mutação completa porque a pré-mutação é instável nos óvulos, podendo ser transmitida como mutação completa para a geração seguinte.